Genų mutacija: naudingos pastabos apie genų mutaciją

Štai jūsų pastabos apie genų mutaciją!

Genai yra DNR molekulių segmentai. Mutacija yra staigus kokybinis ar kiekybinis organizmo genetinės medžiagos pokytis. Mutacijos yra intrageninės arba genetiškos. Intrageninės mutacijos vadinamos taškinėmis mutacijomis. Tai apima DNR molekulės pokyčius ar pokyčius genuose. DNR molekulės bazinės sekos pokyčiai gali sukelti taškinę mutaciją. Genų, dėl kurių atsiranda mutacija, vienetas vadinamas „mutonu“. Tarpgeno mutacijos apima daugelio genų pokyčius (ilgą DNR grandinę). Tai apima chromosomų pokyčius.

Image Courtesy: mthfr.net/files/2011/09/mutation.jpg

Mutacijos atsiranda atsitiktinai. Spontaninių mutacijų dažnis paprastai būna mažas, svyruoja nuo 10 iki ⁷ iki 10 ^-12 vienam organizmui. Apskaičiuojamų mutacijų dažnis vidutiniame gene yra 1 iš 106 geno regionų, kuriuose mutacijos vyksta dažnai, vadinamos karštomis dėmėmis. Mutacijos klasifikuojamos kaip:

Mirtina mutacija .

Subvitalinė mutacija: Sumažinkite organizmo, kuriame jie atsiranda, išgyvenimo tikimybę.

Super gyvybiškai svarbi mutacija: rezultatas pagerina biologinį tinkamumą tam tikromis sąlygomis.

Bet koks DNR nukleotidų sekos pokytis leis atitinkamai pakeisti / wRNA nukleotidų seką. Aminorūgščių seka skiriasi ir susidaro susidariusio fermento struktūra ir savybės.

Genų mutacijos iš esmės yra dviejų tipų.

(a) bazinės poros mutacija ir (b) rėmo poslinkio mutacijos

a) Pagrindiniai poros pakaitalai:

Tai dažniausia mutacijos rūšis. Bazinių porų jungikliai yra AT, GC, CG arba TA. Viena tripleto kodono bazė yra pakeista kitu, todėl pasikeičia kodonas.

(1) Pradinio pranešimo skaitymo rėmas CAT GAT CAT GAT CAT

(2) Pakeičiamas arba pakeistas A pakeičiamas „G“ CAT GAT CGT GAT CAT, pranešimas iš rėmo.

Mutuotas kodonas nurodo kitą aminorūgštį, dėl kurios polipeptidinėje grandinėje transliacijos metu bus pakeista aminorūgštis (40.8 pav.). Tokie pokyčiai vadinami „Missense“ mutacijomis. Jei viena bazinė pakaitalas modifikuoja kodoną į užbaigimo kodoną (CAG → UAG), grandinė baigiasi mutacijos vietoje. Ši mutacija vadinama nesąmonės mutacija. Bazinių porų pakeitimas yra dviejų tipų (40.9 pav.).

i) Tranzitonas:

Purino bazė pakeičiama kitu purinu, ty „A“ „G“ arba „G“ pagal „A“, o piramidino bazė pakeičiama kitu piramidinu, ty „T“, „C“ arba „C“, T '.

(ii) perėjimas:

Purino bazė yra pakeista piramidino baze, vadinama transversija, pvz., „A“ arba „C“ pakeičiama „T“ arba „G“.

Perėjimo mutacija paprastai koduoja chemiškai panašias aminorūgštis. Transversion rodo amino rūgšties pokyčius (40.10 pav.).

(b) Rėmelio poslinkio mutacija:

Mutacija, kurioje yra vienas arba keli nukleotidai, yra vadinamas Frameshift mutacija. Vienos ar dviejų bazių pridėjimas arba ištrynimas sukelia naują kodonų seką, koduojančią visiškai skirtingas aminorūgštis. Sintetintas baltymas bus visiškai kitoks.

Įterpimas:

Jei prie pranešimo pridedama viena ar daugiau bazių, ji vadinama įterpimu, pvz.,

Pjautuvo ląstelių anemijos pavyzdys yra taškinė mutacija. Hemoglobino baltymas RBC molekulėje susideda iš 4 polipeptidinių grandinių, iš kurių 2 yra grandinės ir 2 yra β grandinės, hemoglobino struktūros pokyčiai lemia tam tikras anemijos rūšis. Sirenos ląstelių anemija RBC tampa pjautuvine forma. Normalus hemoglobinas turi 6 ^-ojoje vietoje aminorūgščių glutamo rūgštį. Pjautuvo ląstelių gutamo rūgštyje, pakeistoje valinu ir hemoglobinu C, jis yra pakeistas lizinu.

	1	2	3	4	5	6	7	8
A.	Val	jo	Leu	tr	Pro	glu rūgštis	glu rūgštis	lys
B.	Val	jo	Leu	tr	pro	val	giy rūgštis	lys
C.	Val	jo	Leu	tr	pro	lys	glu rūgštis	lys

Kai „A“ yra normalus hemoglobinas „B“ yra pjautuvo ląstelių hemoglobinas, o „C“ - „H“ hemoglobinas.

Praleistos mutacijos:

Pakeitus vieną bazę, aminorūgštis polipeptidinėje grandinėje pakeičiama kita aminorūgštimi, baltymas turi tik vieną skirtingą aminorūgštį, pvz., UUU kodai fenil alaninui ir bazė „U“ pakeičiama „G“ kodu bus UGU kodavimas cisteinui (40.11 pav.)

Nesąmonė mutacija:

Jei bazinės sekos pasikeitimas koduoja UAA, UAG ir UGA užbaigimo kodoną, mutacija vadinama nesekcijos mutacija, pvz., UAC, jei C yra pakeistas G, jis taps UAG, kuris yra užbaigimo kodonas (40.12 pav.).

Tokiu pat būdu užbaigimo kodonas taip pat gali būti konvertuojamas į nesąmoninį kodoną, pvz., UAA, U yra pakeistas „C“, tada jis taps CAA, koduojančiu glutaminą.