Chromosomų aberacijos: struktūrinė chromosomų aberacija (su diagrama)

Aberacija keičia chromosomos struktūrą, tačiau nesusijusi su chromosomų skaičiaus pasikeitimu. Mechanika iš esmės reiškia perkrovimą per kromosomų segmentų praradimą, stiprinimą ar perskirstymą.

Įprastu ląstelių pasiskirstymo ciklo metu chromosomos pasikartoja ir atskiria tvarkingai. Genų lokų seka chromosomoje taip pat palaiko tvarkingą išdėstymą. Tačiau naujausi genetiniai tyrimai atskleidžia, kad retais atvejais atsiranda genetinė variacija (ty chromosomų struktūros ir struktūros kitimas) ir atsiranda tam tikrų pagrindinių klinikinių sutrikimų, atsirandančių dėl fenotipinių pokyčių organizmuose. Kiekviena chromosomų anomalija paprastai siejama su skirtingais įgimtais apsigimimais ir ligomis.

Bendras chromosomos pokytis arba anomalija paprastai vadinama chromosomų aberacija. Šios aberacijos gali būti dviejų rūšių: spontaniškos aberacijos ir sukeltos aberacijos.

(i) Natūralūs struktūriniai chromosomų pertvarkymai vadinami spontaniška aberacija. Tokių aberacijų priežastis nėra aiškiai suprantama. Tokie veiksniai kaip kosminė spinduliuotė, mitybos nepakankamumas ir keletas kitų aplinkos veiksnių gali trukdyti pradinei chromosomų struktūrai ar skaičiui.

ii) Architektūriniai pokyčiai, kuriuos sąmoningai gamina naudojant fizinius ar cheminius veiksnius, vadinami sukeltomis aberacijomis. Įvairūs agentai gali sukelti mutacijas. Jie taip pat sukelia chromosomų lūžimą, o visa tai lemia chromosomų aberacijas. Spontaniškos aberacijos atsiranda labai retai, o sukeltų aberacijų apimtis yra kelis kartus didesnė nei spontaniškų aberacijų.

Genetikai yra labiau susirūpinę dėl spontaniškų aberacijų, nes šie reiškiniai atsiranda natūraliai, be jokio žinomo priežastinio veiksnio. Jie suskirstė šias aberacijas į dvi plačias kategorijas - struktūrinę aberaciją ir skaitinę aberaciją.

Struktūrinė chromosomų aberacija:

Šioje kategorijoje aberacija keičia chromosomų struktūrą, tačiau nesusijusi su chromosomų skaičiaus pasikeitimu. Mechanika iš esmės reiškia perkrovimą per kromosomų segmentų praradimą, stiprinimą ar perskirstymą.

Tačiau struktūriniai chromosomų aberacijos gali būti suskirstyti į keturis bendrus tipus, kurie yra tokie:

Ištrinimas:

Chromosomų segmento praradimas yra žinomas kaip ištrynimas arba trūkumas. Chromosomos dalies ištrynimas yra labai retas įvykis. Jis sukelia tam tikrų ryškių genetinių ir morfologinių / fiziologinių pasekmių. Kiekvienas ištrynimas sukelia aiškų simptomų rinkinį, kuris apibūdina anomaliją ir vadinamas sindromu.

Konkreti ištrynimas chromosomoje Nr. 22 sukuria būklę, vadinamą „Philadelphia 22“; tai siejama su lėtine mielogenine leukemija. Vėlgi, kitas chromosomos Nr. 5 sukuria „Cri-du-chat“ (cry-of-cat) sindromą, kuriame žmonės gamina būdingą mewing cry kaip katė vaikystėje. Jie taip pat turi keletą unikalių veido bruožų ir turi rimtų fizinių ir psichinių atsilikimų.

Kartojimas:

Papildomo chromosomos segmento buvimas (lyginant su normaliu skaičiumi) branduolyje vadinamas dubliavimu. Šiame procese į kitą chromosomą pridedamas chromosomos segmentas; papildoma chromosomos dalis sudaro dubliavimą, kai šis papildomas chromosomos segmentas yra iš karto po to, kai normalus segmentas po tos pačios orientacijos (ty ta pati geno seka yra išlaikoma), tai vadinama tandemo dubliavimu.

Kai genų seka ekstra chromosomoje atsiranda atvirkštine tvarka, ji vadinama „Atvirkštiniu dubliavimu“. Atvirkštinis dubliavimas yra beveik toks pat, kaip ir tandemo dubliavimas, bet čia papildomas segmentas yra apverstas. Pavyzdžiui, seka bus pakeista vietoj cd e. Kartais nustatoma, kad papildomas segmentas yra toje pačioje chromosomoje, bet ne įprastame segmente: tokie atvejai vadinami pasislinkusiais dubliavimu. Kitas atvejis yra translokacijos dubliavimas, kai nustatoma, kad papildomas chromosomų segmentas yra perkeltas į ne homologinę chromosomą.

Apskritai, dubliavimasis nesukelia jokių drastiškų pasekmių, panašių į ištrynimą fenotipo ir išgyvenimo požiūriu. Buvo teigiama, kad DNR kiekio padidėjimas viename ląstelėje lydėjo evoliucijos procesą; naujų genų, turinčių skirtingas funkcijas, kilmė buvo įmanoma tik dubliavimo atveju.

Inversija:

Kai nustatoma, kad chromosomos segmentas yra orientuotas atvirkštine kryptimi, tai vadinama inversija. Kad gautumėte šią situaciją, chromosomoje reikalingos dvi pertraukos. Segmentas sukasi 180 ° kampu ir pertraukiamas tarp pertraukų. Todėl, lyginant su įprastu homologiniu segmentu, genų linijinė tvarka tampa visiškai priešinga.

Tarkime, kai kurios genų eilės tvarka chromosomos segmente yra ABCDE (pradinėje chromosomoje). Jei inversija vyksta tarp B ir D (ty BCD segmento), genų eilė apverstame segmente bus ADCBE.

Tačiau inversija gali būti dviejų tipų - paracentrinė inversija ir pericentrinė inversija. Jei invertuotame segmente nėra centromero, jis vadinamas paracentrine inversija. Bet jei jame yra centromero, tai vadinama pericentrine inversija.

Vertimas:

Chromosomų segmento integracija į ne homologinę chromosomą vadinama translokacija. Tai apima chromosomos segmento perdavimą į kitą tos pačios chromosomos dalį arba kitą chromosomą. Yra trys pagrindiniai perkėlimo tipai: paprastas, abipusis ir perėjimas.

Paprastas translokavimas rodo mažo chromosomos terminalo segmento prijungimą prie homologinės chromosomos pabaigos arba ne homologinės chromosomos. Šis priedas nėra sintezė. Abipusio perkėlimo atveju lūžimas vyksta dviejose homologinėse chromosomose, o po to susiliejęs segmentas sujungiamas su neteisingais partneriais. Shift translokacijai reikia bent trijų lūžių chromosomoje. Tarp jų, dažniausiai pasitaiko abipusis ir pamainos.

Diploidinio organizmo somatinėse ląstelėse yra du homologinių chromosomų rinkiniai (2n chromosomų skaičius), kitaip tariant, yra dviejų to paties genomo kopijų. Tačiau jų lytinės ląstelės turi vieną genomą, ty haploidinį chromosomų skaičių (n). Nukrypimas nuo diploidinės būsenos reiškia skaitinę chromosomų aberaciją, kuri dažnai vadinama heteroploidija. Asmenys, turintys variantų chromosomų skaičių, yra žinomi kaip heteroploidai. Heteroploidai gali būti suskirstyti į dvi klases - aneuploidiją ir euploidiją.

Aneuploidija:

Kai kuriems asmenims, palyginti su tos rūšies somatinių chromosomų skaičiumi, atsiranda vieno ar kelių chromosomų praradimas arba padidėjimas. Situacija vadinama Aneuploidy. Šis reiškinys atsiranda dėl ne disjunkcijos arba nenormalaus chromosomų pasiskirstymo aniozės metu.

Todėl Aneuploidas yra organizmas arba ląstelė, turinti vieną ar kelias chromosomas daugiau arba mažiau nei normalus somatinis skaičius (2n); jokiu būdu jis negali būti bazinio skaičiaus kartotinis, kaip nustatyta, kai pasikeičia haploidinė ir diploidinė būklė. Atrodo, kad aneuploidiniai chromosomų skaičiaus pokyčiai neapima viso genomo; jie susiję tik su viena ar keliomis genomo chromosomomis.

Žmogaus aneuploidiniai zigotai išgyvena santykinai didesniuose dažniuose, todėl žmogui yra žinomi keli aneuploidinių anomalijų tipai. Apskaičiuota, kad 4 proc. Žmogaus zygotų rodo neįprastą chromosomų skaičių. 10 proc. 4 proc.

Likusieji 90 proc. Nenormalių embrionų arba nesugeba implantuoti gimdoje arba nutraukia ankstyvą embriono vystymosi stadiją. Vis dėlto tie, kurie išgyvena, rodo įvairius skirtingų laipsnių skirtumus, priklausomai nuo dalyvaujančios chromosomos.

Tačiau skirtingi sindromai (anomalijų rinkinys), kaip pažymėta tarp Aneuploido, yra tokie:

i) Dauno sindromas įvyksta dėl 21 chromosomos trisomijos. Šis sindromas taip pat žinomas kaip „mongolizmas“ arba „mongolų idiocija“. Kai kurie asmenys, kenčiantys nuo Dauno sindromo, gali rodyti normalų diploidinį chromosomų skaičių, ty 46, o ne 47. Tačiau šiuose asmenyse ilgas chromosomos Nr. 21 yra perkeltas į kitą komplemento chromosomą.

Tai sukelia trisomiją 21-osios chromosomos rankoms. Asmenys su Dauno sindromu rodo stiprų psichinį atsilikimą. Jų kūnas yra trumpas apie 120 cm. Jie taip pat turi plačias šnerves, ištinęs liežuvį, beždžionių odos briaunos ant galūnių. Labiausiai jaudinantis bruožas yra epicantinis krūvis - žymūs akių vokų raukšlės, panašios į mongolų žmones. Asmenys paprastai išgyvena apie šešiolika metų.

(ii) Patau sindromas, atsiranda dėl tromominės būklės chromosomoje Nr. 13. Asmenys, kenčiantys nuo šio sindromo, rodo, kad jie užsikimšę, užsikimšę gomurį ir sunkūs smegenų, akių ir širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai. Vidutinis išgyvenimas yra apie tris mėnesius; kelios gyvena iki penkerių metų.

(iii) „Edwrd“ sindromas, atsirandantis dėl tromomos būklės chromosomui Nr. 18. sindromas pasižymi psichikos trūkumu; daugybė įgimtų apsigimimų veikia beveik kiekvieną organų sistemą. Kūdikiai, kenčiantys nuo šio sindromo, paprastai miršta per metus. Kai kuriais retais atvejais jie išgyvena iki paauglių metų.

(iv) Klinefelterio sindromas, atsirandantis dėl trinominės lyties chromosomų būklės (XXY). Asmenys, turintys šį sindromą, yra fenotipiškai vyriški, tačiau turi tendenciją į feminumą, ypač antrinės lyties charakteristikose. Jie rodo išsiplėtusias krūtis, mažiau kūno plaukų, po išsivysčiusiais sėklidžiais ir mažomis pakilusiomis liaukomis. Natūralu, kad šie asmenys išlieka sterilūs, o augimas sulėtėja.

(v) Turnerio sindromas atsiranda dėl X-chromosomos monosomijos, ty individai turi vieną normalų X, o trūksta kitos X trumpos rankos. Todėl su Turnerio sindromu sergantys suaugusieji yra moterys, kurių kiaušidės beveik neturi. Antriniai sekso simboliai taip pat yra prastai išvystyti. Be to, jie pasižymi nedideliu ūgiu, žemomis ausimis, nulupta kakleliu ir skydeliu. Tačiau įdomu, kad šie asmenys paprastai neturi psichikos atsilikimo.

Euploidy:

Kai kuriems asmenims ląstelėje yra vienas ar daugiau pilnų genomų, kurie gali būti identiški arba skirtingi vienas nuo kito. Dažniausi tipai yra tie, kuriuose gaunami du tos pačios genomo kopijos. Kadangi pagrindinis chromosomų skaičius arba genominis skaičius yra x, pirmiau minėta situacija yra atstovaujama kaip 2x.

Tai reiškia, kad visi „Euploid“ variantai yra žymimi pagal Diploid (2x) būseną, o ne somatinės chromosomos papildymą (2n). Euploidija gali būti dar labiau išskiriama į dvi kategorijas - monoploidai, įskaitant haploidinius ir polipoidinius.

Monoploidai žymi vieno vieno genomo (x) kopiją, kaip ir haploidus, atstovaujančius rūšies (n) gametinį chromosomų skaičių. Kita vertus, daugiau nei dviejų genomų buvimas ląstelėje yra žinomas aspoliploidija.

Tai reiškia, kad poliploidiją turintys organizmai savo branduoliuose turi daugiau nei du chromosomų rinkinius. Tačiau šalia monoploidų ir poliploidų randama kita kategorija, vadinama diploidais. Tačiau diploidai neturi jokių nukrypimų. Atvirkščiai, jie perteikia įprastą organizmų būklę. Diploidiniai asmenys turi du homologinių chromosomų rinkinius - vieną tėvą ir vieną motiną.