Dominavimo principo ir porinių veiksnių principo išimtys
(A) Neišsamus dominavimas (tarpinis paveldėjimas):
Nepakankamas (dalinis arba mozaikos) dominavimas yra reiškinys, kuriame nėra dominuojančių nė vieno iš dviejų kontrastingų alelių ar veiksnių.
Simbolio išraiška hibridiniame arba F, individualus yra tarpinis arba smulkus dviejų faktorių (kaip nustatyta homozigotinėje būsenoje) ekspresijos mišinys. Neišsami arba mozaikos palikimas nėra pavyzdys, kaip išgyvena paveldėjimo paveldą, nes tėvų tipai vėl atsiranda F 2 kartoje. Tačiau kai kurie darbuotojai mano, kad tai yra kiekybinio paveldėjimo pavyzdys, kuriame dalyvauja tik viena geno pora. F2 fenotipinis santykis yra 1: 2: 1, panašus į genotipinį santykį.
i) „Carl Correns“ pranešė, kad keturių „O“ laikrodžių gėlės yra neišsamios. Mirabilis irlapa (Keturi O 'Laikrodis, vern. Gulbansi) ir Antirrhinum majus (Snapdragon arba Šunų gėlė) grynos būklės, raudonos ir baltos spalvos yra dviejų rūšių. Peržengus šių dviejų rūšių augalams, F 1 kartos hibridai arba augalai turi rausvų gėlių (5.7 ir 5.8 pav.). Jei pastarasis yra savarankiškas, F 2 kartos augalai yra trijų rūšių - raudonos, rožinės ir baltos gėlės, kurių santykis yra 1; 2; 1. Rožinė spalva akivaizdžiai atsiranda dėl raudonos ir baltos spalvos maišymo (neišsami dominuojanti padėtis) arba vieno geno išraiškos pigmentinei gėlei, kuri gamina tik rausvą spalvą (kiekybinis paveldėjimas).
(ii) Andalūzijos vištos turi dvi grynąsias formas, juodas ir baltas. Jei dvi formos yra kirstos, F 1, individai atrodo mėlynos spalvos (5.9 pav.) Dėl plonų pakaitinių juodų ir baltų juostelių ant plunksnų atsiradimo. Beje, mėlynos spalvos vištos mėgstamos kaip delikatesas. F 2 karta gamina trijų rūšių viščiukus - 1 juoda: 2 mėlyna: 1 balta.
(iii) Yra dviejų rūšių gryni trumpi ragai, raudoni ir balti. Kryžminio veisimo metu nustatyta, kad F 1 kartos žmonės turi spalvą (5.10 pav.). Manoma, kad jis atsirado dėl neišsamios raudonos spalvos alelio dominavimo baltos spalvos aleliuose. Poveikis iš tikrųjų gaminamas dėl smulkių raudonų ir baltų plaukų maišymo (taigi ir mozaikos).
Dominavimo sąvokos paaiškinimas:
Laukinio tipo simbolis yra pilnai funkcinis alelis, kuris formuoja RNR, baltymą ar fermentą, kad išreikštų jo poveikį. Mutacijos atsiranda alelyje dėl nukleotidų įterpimo, ištrynimo, pakeitimo ar inversijos. Mutuotas alelis paprastai gamina sugedusį produktą arba jokio produkto.
Modifikuotas funkcinis laukinio tipo alelis, atspindintis pirminį fenotipą, veikia kaip dominuojantis alelis. Modifikuotas arba mutuotas neveikiantis alelis elgiasi kaip recesyvinis alelis. Yra galimybė, kad mutuotas alelis gali sukelti tą patį fenotipą ar produktą. Jis vadinamas lygiaverčiu aleliu. Jei jis sudaro modifikuotą produktą, jis sukelia nevisiškai dominuojančią arba kodominantinę alelį.
(B) kodifikacija:
Abiejų alelių ekspresijos reiškinys heterozigotoje vadinamas kodominumu. Aleliai, kurie nerodo dominuojančių ir recesyvinių santykių ir gali ekspresuoti save savarankiškai, kai jie yra kartu, vadinami kodominantiniais aleliais. Dėl to heterozigotinė būklė turi skirtingą fenotipą nei bet kuris homozigotinis genotipas.
Bendrasis pobūdis gali pasirodyti tarpinis tarp dviejų homozigotinių genotipų. Kodominantiniai aleliai neturėtų būti painiojami su neišsamiu dominavimu.
Pastaruoju atveju vieno iš alelių poveikis yra ryškesnis. Simboliai, naudojami kodominantiniams genams, yra skirtingi. Čia abiejuose aleliuose su skirtingais viršutiniais žodžiais naudojami didžiosios raidės ar kapitalo bazės simboliai, pvz., I А, I B, Hb A, Hb S. Kitas metodas yra parodyti jiems savo kapitalo abėcėlę, pvz., R (raudoniems plaukams) ir W (baltiems plaukams galvijams).
1. AB kraujo grupė:
A (I A ) kraujo grupės ir kraujo grupės (I B ) aleliai yra kodominantai, todėl, kai jie susiburia į individą, jie gamina AB kraujo grupę. Jis pasižymi antigeno A (iš IA ) ir antigeno В (nuo I B ) buvimu per eritrocitų paviršių.
2. MN kraujo grupė:
Kodomansų fenomononas taip pat pastebimas žmonių MN kraujo grupėje. Raudonieji kraujo kūneliai gali turėti dviejų tipų natūralius antigenus: M ir N, o individas gali būti MM, MN arba NN, turintis vieną arba abu antigenų tipus.
3. sirpių ląstelių hemoglobinas:
Pjautuvo ląstelių hemoglobino Hb S alelis yra kodominantas su aleliu normaliam hemoglobinui Hb A.
(C) kelis alelius:
Tai yra daugiau nei dviejų geno alelių buvimas. Daugkartiniai aleliai gaminami dėl to paties geno pakartotinės mutacijos, bet skirtingomis kryptimis. Jie rodo meristinį germinalų variacijos tipą, pvz., Akių spalva Drosophiloje, savęs nesuderinamumas kai kuriuose augaluose. Taigi, laukinis alelio tipas raudonųjų akių spalvai (w + arba W) Drosophila melanogaster'e mutavo, kad suformuotų baltą akį (w).
Abiejose kitose mutacijose atsirado net 15 alelių, kurie yra recesyviniai laukinių tipų ir dominuojančių baltos akies (w) atžvilgiu, tačiau jie turi ne vieną pusę. Kai kurie iš šių alelių yra vynas (w w ), koralai (w c0 ), kraujas (w bl ), vyšnios (w c ), abrikosas (w a ), eozinas (w e ), šokoladas (w b ), atspalvis (w f ) medus (w h ), ecru (w ec ), perlas (w P ) ir dramblio kaulas (w i ). Triušių (Agouti, Chinchilla, Himalajų ir Albino tipų) kailio spalva taip pat reguliuojama daugeliu alelių. Nepaisant to, kad populiacijoje yra keletas to paties geno alelių, individui gali būti tik du aleliai.
Charakteristikos, (i) Yra daugiau nei du to paties geno aleliai, pvz., 15 alelių akių spalvai Drosophiloje, 3 alelių kraujo grupėms žmonėms, 4 aleliai kailio spalvai triušyje, (ii) atsiranda visi keli aleliai ant tos pačios chromosomos geno lokuso arba jo homologo. (iii) chromosoma turi tik vieną grupės alelį, (iv) žmogus turi tik du alelius, o lytinės ląstelės turi vieną alelį, (v) kelios alelės išreiškia skirtingas tokio paties pobūdžio alternatyvas, (vi) skirtingi aleliai rodo, kad dominuojanti padėtis, dominuojanti padėtis, recesyvumas arba tarpinis dominavimas. Tačiau jie seka mendeliniu paveldėjimo modeliu.
Žmogaus kraujo grupės:
Žmonių ABO kraujo grupės sistema yra kodominantų, dominuojančių recesyvinių ir daugelio alelių pavyzdys. Žmonės turi šešis genotipus ir keturias kraujo grupes arba kraujo grupių fenotipus - А, В, AB ir O. Kraujo grupės nustatomos pagal dviejų tipų raudonųjų kraujo kūnelių paviršiaus dangos antigenus - A ir B. glikoforino turtingas galvos regionas. A grupės kraujo grupės pacientai turi A antigeną, grupėje В yra antigenas B, AB turi abiejų antigenų, o kraujo grupė
О asmenys neturi jokių antigenų jų eritrocitų dangoje. Antigenų buvimas, nebuvimas ir tipas nustatomi trimis imunogeniniais aleliais I, I B ir i. IA sudaro antigeno A, I B antigeną В, o alelis i (1 °) yra recesyvinis ir nesukuria jokio antigeno. Abi I ir I B yra dominuojančios per i, bet ne viena nuo kitos. Kai žmogui yra ir A, ir IB, abu aleliai gali išreikšti save, formuodami antigenus A ir B. Tokie aleliai, galintys ekspresuoti save vienas su kitu, vadinami kodominantu. Taigi kraujo grupės aleliai rodo tiek kodominantinius, tiek dominuojančius recesyvinius ryšius (I A = 1 B > i).
Žmogus turi du iš trijų alelių, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Didžiausias galimų genotipų skaičius yra keturi fenotipai. Fenotipai tiriami dviem antiserumais, anti-A ir anti-B.
Kraujo grupių biocheminė genetika:
ABO kraujo grupes kontroliuoja I genas (taip pat vadinamas L), esantis 9-ojoje chromosomoje, turinčioje 3 daugialypius alelius, iš kurių kiekvienas randamas asmenyje. Šios grupės rodo Mendelio paveldą (Bernstein, 1924). I A ir I B aleliai gamina fermentą, vadinamą glikoziltransferaze, cukraus sintezei.
Cukrai yra prijungti prie lipidų ir gamina glikolipidus. Tada šie glikolipidai susieja su RBC membrana, kad susidarytų kraujo grupės antigenai. Allelle i nesukuria jokių fermentų / antigenų.
Antigeninis pirmtakas H yra RBC membranoje. Alelis A gamina α-N-acetilgalaktosamil-transferazę, kuri į A cukraus dalį prideda aN-acetilgalaktozamino ir sudaro A antigeną. Alelis B duoda a-galaktozil-transferazę, į kurią H įeina galaktozės, kad susidarytų В antigenas. Esant I A I B heterozigotui, gaminami abu fermentai. Todėl susidaro tiek A, tiek В antigenai.
Kraujo grupės, kurios yra paveldimas, tėvų kraujo grupių žinios gali suteikti informacijos apie galimas vaikų kraujo grupes ir atvirkščiai (5.11 pav.).
(D) Pleiotropija (pleiotropiniai genai):
Geno gebėjimas turėti daug fenotipinį poveikį, nes jis daro įtaką tam tikram simboliui tuo pačiu metu, vadinamas pleiotropija. Genas, turintis daug fenotipinį poveikį, nes gali kontroliuoti dviejų ar daugiau simbolių ekspresiją, vadinamas pleiotropiniu genu.
Pleiotropija atsiranda dėl geno poveikio dviem ar daugiau tarpusavyje susijusių metabolinių takų, kurie prisideda prie skirtingų fenotipų susidarymo. Nėra svarbu, kad visi bruožai būtų vienodai paveikti. Kartais pleiotropinio geno poveikis yra akivaizdesnis vieno požymio (pagrindinio poveikio) atveju ir mažiau akivaizdus kitų atveju (antrinis poveikis). Kartais genų sukelia keletas susijusių pokyčių.
Jie kartu vadinami sindromu. Medvilnėje grietinėlės pomidorų genas taip pat turi įtakos augalų aukščiui, apvalkalo dydžiui, ovulių skaičiui ir sėklų gyvybingumui. Sodo žirnėje gėlės, kontroliuojančios gėlių spalvą, taip pat kontroliuoja sėklų sluoksnio spalvą ir raudonų dėmių buvimą lapų ašyse.
Drosophila baltos akies mutacija sukelia depigmentaciją daugelyje kūno dalių. Transgeniniuose organizmuose įvestas genas dažnai sukelia skirtingus efektus, priklausomai nuo introgresijos vietos. Žmonėms pleiotropija pasireiškia sindromais, vadinamais pjautuvine ląstelių anemija ir fenilketonurija.
2. Fenilketonurija (PKU; Foiling, 1934):
Tai yra įgimtas, autosominis, recesyvinis metabolinis sutrikimas, kurio metu homozigotiniam recesyviniam individui trūksta fermento fenilalanino hidroksilazės, reikalingos fenilalanino (amino rūgšties) keitimui į tiroziną (amino rūgštį) kepenyse. Tai sukelia hiperfenilalaninemiją, kuriai būdingas fenilalanino, fenilpirovino rūgšties ir susijusių junginių kaupimasis ir išsiskyrimas.
Fermento trūkumas atsiranda dėl nenormalaus autosominio recesyvinio geno 12 chromosomoje. Įtaka kūdikiams gimdymo metu yra normalus, tačiau per kelias savaites padidėja fenilalanino koncentracija plazmoje (30–50 kartų), o tai mažina smegenų vystymąsi. Paprastai šešių mėnesių gyvenimo laikotarpiu pasireiškia sunkus protinis atsilikimas. Jei šie vaikai nebus gydomi, trečdalis šių vaikų negali vaikščioti, o du trečdaliai negali kalbėti.
Kiti simptomai yra protinis atsilikimas, sumažėjusi plaukų ir odos pigmentacija ir egzema. Nors dideli fenilalanino ir jo metabolitų kiekiai išsiskiria su šlapimu ir prakaitu, tačiau smegenys susikaupia fenilalanino ir fenilpiruvato, dėl kurio atsiranda žala. Heterozigotiniai asmenys yra normalūs, bet nešėjai. Jis pasireiškia maždaug 1 iš 18000 gimimų tarp baltųjų europiečių. Kitose lenktynėse tai labai retai.
