Naudingos pastabos dėl seksualinio paveldėjimo žmogui (su diagrama)

Spręsdami su lytimi susijusį paveldą, mes daugiausia rūpinamės tais genais, kurie yra lyties chromosomų ar allosomų.

Seksualinis dauginimasis yra ypač svarbus biologiniame pasaulyje kaip veiksmingas būdas generuoti genetinį kintamumą. Tai apima dviejų specializuotų haploidinių ląstelių, vadinamų gametomis, susiliejimą. Daugeliu atvejų vyrai ir moterys skiriasi daugeliu būdingų bruožų, kurie gali būti suskirstyti į dvi kategorijas: pirminės ir antrinės lyties simboliai.

Pirminiai lyties simboliai yra susiję su geno gaminančiais organais, vyrams ir moterims, ir priklauso nuo genų, esančių zigotėje.

Antriniai lyties simboliai - tai tie simboliai, kurie rodo, kad rūšies vyrams ir moterims būdingi nuoseklūs skirtumai, pvz., Lytinių organų kanalai, lytiniai organai ir daug kitų kūno požymių.

Žmonėms šie antriniai lyties simboliai yra susiję su veido plaukais, pieno liaukos vystymusi, balso aikštele, raumenų vystymosi laipsniu, poodiniu riebalų nusėdimu ir pan. Tuo pačiu metu žmogaus ir vyrų hormonų (atitinkamai testosterono ir estrogenų) išorinis vartojimas. ) padeda keisti funkcijų intensyvumą.

Jau žinojome, kad genotipas yra tikras organizmo organizavimas, o fenotipas yra genotipo ekspresija organizme. Genotipai paprastai apibūdinami kaip aleliai vienoje vietoje. Genai, rasti keliose alternatyviose formose, yra žinomi kaip alelomorfai arba aleliai. Žinoma, kadangi chromosomos atsiranda poromis, nustatyta, kad kiekvienoje homologinės poros chromosomoje yra vienas alelis. Šis susitarimas sukuria homozigotines arba heterozigotines sąlygas pagal alelio pobūdį.

Kaip minėta pirmiau, homozigotinis asmuo turi dvi identiškas alelių formas tam tikroje genetinėje vietoje, kiekvienoje homologinės poros chromosomoje. Tačiau heterozigotinis individas visada turi alternatyvaus pobūdžio alelius dviejų homologinių chromosomų lokuse.

Spręsdami su lytimi susijusį paveldą, mes daugiausia rūpinamės tais genais, kurie yra lyties chromosomų ar allosomų. Galima daryti prielaidą, kad kiekviena lyties chromosoma (X ir Y chromosoma) susideda iš dviejų segmentų, kuriuose vienas iš segmentų išlieka homologinis tarp dviejų chromosomų - X ir Y.

Homologinių segmentų genetinės medžiagos turi galimybę keistis ląstelių pasiskirstymo metu, tačiau genų, esančių šioje X ir Y chromosomos dalyje, reikšmė yra labai maža, todėl jie vadinami iš dalies lytimi. Tokie bruožai kartais perduodami tik kaip autosominiai bruožai, per X chromosomą arba Y chromosomą. Kita vertus, ne homologiniai X ir Y chromosomų segmentai yra labai svarbūs, nes ant jų yra tikri lytimi susiję genai.

Visiškai Y-susieti genai yra vadinami holandriniais, o šis paveldėjimas yra labai retas. Kai kuriais atvejais jie taip pat laikomi abejotinais. Greičiau ne homologinio X chromosomos segmento genai yra dažniausiai pasitaikantys lytiniu būdu susietų genų tipai, o terminas, susijęs su lytimi, paprastai vadinamas X susietais požymiais.

Kadangi šiuos genus daugiausia perneša X-chromosoma, jie paprastai vadinami lytimi susietais genais, o savitas jų paveldėjimo modelis yra vadinamas lytiniu paveldėjimu. Todėl tai yra tam tikras alelis, kad lytinių santykių bruožai yra nustatyti vienoje iš lytį lemiančių chromosomų (dažniausiai X-chromosomų).

Sekso ryšys Drosophiloje:

1910 m., Kai TH Morgan dirbo su vaisių skraidymo genetika, Drosophila melanogaster, savo laboratorijoje Kolumbijos universitete, jis atėjo į vyrų skristi, turinčią baltą akių spalvą. Drosofiloje normali akių spalva yra raudona; baltos spalvos atsirado dėl mutacijos. Todėl raudonųjų akių spalva yra laukinis ir yra dominuojantis prieš jo alelį baltos akies spalvai. Morganas ieškojo paveldėjimo modelio ir aptiko su lytimi susietą geną.

Drosofiloje yra keturios chromosomų poros (2n = 8). Iš jų heteromorfinių chromosomų pora yra susijusi su lytimi. Vyras yra heterogamatinis (XY), o patelė yra homogametiška (XX).

X-chromosomoje yra daug genų ir daugiausia yra euchromatinas. Y-chromosoma iš esmės yra inertiška ir neturi jokių genų alelių, todėl ji sudaryta iš heterochromatino. Todėl vyrų skristi (XY) fenotipą lemia X-chromosomoje esantys genai.

Dėl vieno X-chromosomos buvimo vyrų skristi gali būti vadinami hemizygotiniais. Tai reiškia, kad vyrai turi tik vieną geno kopiją įprastų dviejų vietoje. Priešingai, moteriškasis skraidymas dviejuose lytinių ląstelių genuose dviejuose X-chromosomuose (XX).

Kadangi moterų lytyje yra du lytiniu būdu susieti genai (aleliai), dominuojantis genas išreiškia save. Jei abu genai yra recesyviniai, recesyviniai genai suteikia galimybę išreikšti save. Tačiau vyrų muses situacija yra kitokia, nes pagal savo pobūdį jis turi dominuojančią arba recesyvinę geną (alelį) ir bet kuriuo atveju geną išreiškia pats. Todėl visi vyriški musulmonai gali parodyti, ar jie yra dominuojantys, ar recesyviniai.

Kai raudonos akys moterys skrenda (XX) su baltu akių vyru skristi (XY), F1 kartoje visi vyrai ir moterys yra raudonos akys. F2 kartoje visos moterys yra raudonos akys, bet visi vyrai nėra raudonos akys. 50% vyrų rodo baltą akį. Šis reiškinys buvo pavaizduotas 6.11 pav.

Be to, tarp baltos akies moterys (XX) ir raudonos akys (XY) gali būti įrengtas abipusis kryžius. F1 kartoje visos moterys skrenda raudonais akimis ir visi vyrai bus baltos akys. Dabar, jei F1 kartos musės skristi, F2 kartoje 50% moterų atsidurs kaip raudonos akys. Panašiai 50 proc. Tai reiškia, kad 50% šios kartos vyrų ir moterų bus baltos akys. (Pav. 6.12)

Drosophiloje esančios raudonos ir baltos akies spalvos paveldėjimo paveldėjimas atskleidžia ypatingą su lytimi susijusių genų perdavimo iš kartos į kartą modelį. Labai įdomu, kad šie genai yra vietoj autosomų X-chromosomoje. Be to, akių spalva neturi nieko bendro su lyties išraiška; vienintelis lytinių santykių kriterijus yra tas, kad akių spalvos genas yra X-chromosomos.

X-susietų (lytinių santykių) paveldėjimo bruožas yra tas, kad čia nėra galimybės perduoti bruožų (simbolių) iš vyrų į vyrus, ty tėvą sūnui. Nes X-chromosoma (tėvas) vyrams nėra perduodama jo sūnums, o ji patenka į dukteris. Tačiau tas pats tėvas savo dukterimis gali perduoti savo lytinius santykius anūkams. Todėl šis reiškinys vadinamas genetišku paveldėjimu. Šis kristaus kryžiaus paveldėjimo modelis galimas tik tada, kai motina yra homozigotinė recesyvinė (XX) ir tėvas turi dominuojančią (XY) geną.

Genetikai dažniausiai atlieka bandymus su standartizuotais organizmais, kurie gali būti auginami kontroliuojamoje aplinkoje. Dauguma šiuolaikinės genetikos teorijos yra grindžiama nedidelio skraidymo Drosophila tyrimais. Kadangi šis gyvūnas gali būti auginamas laboratorijoje dideliu skaičiumi palyginti mažai problemų ir išlaidų.

Lytinė karta nuo kiaušinio iki kiaušinio gali būti baigta per dešimt dienų; viena pora gamina šimtus palikuonių. Be to, rūšis gali būti surinkta iš bet kurios pasaulio vietos. Vidutinio klimato ar atogrąžų klimatas nekelia didelių skirtumų. Vėlgi, kadangi rūšies chromosomų skaičius yra nedidelis, juos gana lengva stebėti.

Sekso ryšys žmogui:

Žmogaus X-chromosomoje esantys genai seka tą patį paveldėjimo modelį kaip ir su Drosophila lytimi susiję bruožai. Tačiau ryšys su žmogumi nėra lengvas, nes, jei tai žmogus, toks tyrimas reikalauja tam tikros žinomos kilmės, kad būtų pastebėtas simbolių paveldėjimas per kartas.

Išsamus X ir Y chromosomų tyrimas rodo, kad dauguma X susietų požymių genų yra X-chromosomos dalyje, kuriai Y chromosomoje nėra atitinkamo homologinio regiono. Y chromosoma yra palyginti maža ir turi labai nedaug genų.

Be to, kaip ir Drosophila, žmogus yra hemizigotinis. Jis turi tik vieną X-chromosomą. Kadangi Y chromosomoje nėra alelio, atitinkančio X-chromosomoje esančius genus, vienas lytiniu būdu susietas recesyvinis genas, kurį perneša vyras (per X chromosomą), išreiškia jo poveikį fenotipui.

Tačiau su lytimi susijusių bruožų paveldėjimo ypatumai gali būti apibendrinti taip:

1. Paprastai lytimi susietų bruožų valdantys genai nėra perduodami iš vyrų tėvų tiesiai į jų vyriškus palikuonis. Kadangi asmenys gauna X chromosomą iš motinų, o jų vyrai tėvai prisideda prie Y-chromosomos.

2. Vyras perduoda savo lytimi susietus genus visoms savo dukterims, nes moterys gauna vieną iš dviejų X-chromosomų iš tėvo. Šios dukros, savo ruožtu, perduoda šį geną pusė jų vyrų palikuonių. Taigi, lytiniu būdu susietas recesyvinis genas perduodamas iš patinų į savo patelių palikuonis, o po to - į pusę tokių patelių patinų. Todėl visi su lytimi susiję genai pereina iš vyrų į moterį ir po to grįžta į vyrų F2 kartą (didžiųjų vaikų karta). Šis kryžminis paveldėjimo modelis yra toks pat, kaip ir Drosophiloje.

3. Kadangi lytimi susieti genai nėra Y chromosomoje, heterogametinė lytis (žmogaus patinas) tokiems genams yra hemizigotinė, ty ji turi tik vieną lytinių genų alelį. Todėl lytiniu būdu susietų genų recesyviniai aleliai ekspresuojasi hemizigotinėje būsenoje, kol jie turi būti homozigotinėje būsenoje, kad išreikštų save homogametinėje lytyje. Tai yra priežastis, kodėl su lytimi susiję recesyviniai bruožai yra dažniau heterogametinėje nei homogametinėje lytyje.

Todėl lytinių santykių priežastis gali būti įrodyta dviem priežastimis:

(i) Geno vieta X chromosomoje

(ii) jo alelio nebuvimas Y chromosomoje.

Pavyzdžiui, žmogui, ilgoji Y chromosomos ranka yra homologiška trumpai X chromosomos rankai. Šiame chromosomos regione esantys genai neturi lytiniu susietu paveldėjimu. Greičiau tokie genai patiria įprastą autosominį paveldėjimo modelį, jei jų alelis yra Y chromosomoje.

Keli genai buvo aptikti ne homologiniame Y-chromosomos regione, kurie neturi alelio X chromosomoje. Tokie genai yra visiškai kitokio paveldėjimo modelio. Pavyzdžiui, hipertrichozės (ilgo plaukų augimo ausyse) dažnis randamas dėl Y-susietų genų.

Drosofiloje apie 150 genų yra susiję su lytimi. Žmonėms daugiau kaip 200 genų turi lytinį ryšį; dauguma jų sukelia genetines ligas. Kai kurie gerai žinomi su lytimi susiję žmogaus bruožai yra hemofilija (kraujo nesugebėjimas susikaupti dėl oro poveikio), spalvos aklumas (nesugebėjimas suvokti vienos ar kitos spalvos, pvz., Žalios spalvos), regos atrofija (regos nervo degeneracija). ), juvenilinė glaukoma (akies rutulio sukietėjimas), juvenilinė glaukoma (akies rutulio sukietėjimas), trumparegystė (beveik matomumas), defektinis rainelis, epidermio cistos, distichijazė (dvigubos blakstienos), balta pakaušio juosta, mitralinė stenozė (anomalija). mitralinio vožtuvo širdyje), cistinės fibrozės ir pan.

Tokias situacijas galima paaiškinti taip: Jei vyras, turintis bet kurį iš pirmiau minėtų defektų, susituokia su normalia homozigotine moterimi, visi jų sūnūs bus normalūs. Tačiau jų dukterys bus nešiotojai (heterozigotiniai) konkrečiai ligai ar defektui, nors jie atrodo beveik normalūs.

Ši liga atsiranda dėl lytiniu būdu susieto recesyvinio geno. Kai dukros (vežėjai) susituokia su normaliais vyrais, 50% jų sūnų bus visiškai normalūs, o likę 50% gaus defektą. Keletas konkrečių atvejų padės suprasti situaciją.

Raudonos-žalios spalvos aklumas žmogui:

Galbūt geriausiai žinomas sekso susiejimo žmogui pavyzdys yra spalvos aklumas. Yra žinomi keli spalvų aklumo tipai, tačiau labiausiai paplitęs tipas yra raudona-žalia aklumas, kuris yra X susietas recesyvinis bruožas. Asmenys, kenčiantys nuo šios spalvos aklumo, negali atskirti raudonos spalvos ir žalios spalvos. Atskirai, raudonos spalvos aklumas vadinamas protanopija, o žalios spalvos aklumas vadinamas deuteranopija.

Normalaus regėjimo genotipas gali būti simbolizuojamas (XX), o spalvos aklumas - (XX). x reiškia lytimi susietą recesyvinį geno spalvos aklumą. Jei spalvinis aklas žmogus 0 (Y) susituokia su normalia moterimi (XX), F1 kartoje visi vyrų palikuonys (sūnūs) bus normalūs (XY). Moterų palikuonys (dukterys), nors ir parodys normalų fenotipą, tačiau genetiškai jie bus heterozigotiniai (XX). Kadangi šios dukros turi recesyvinį spalvos aklumo geną, jie yra bruožai.

Jei tokia moterys, turinčios normalią regėjimą (heterozigotinė spalvų aklumui), susituokia su normaliu žmogumi (XY), F2 kartoje galima tikėtis šių palikuonių: Tarp dukterų 50% yra normalūs ir 50% - ligų nešėjai; tarp sūnų 50 proc. yra spalvotas aklas ir 50 proc.

Vėlgi, jei vežėjas moteris (XX) susituokia su spalvotu aklu žmogumi (XY), F1 kartoje tikimasi šių palikuonių. Tarp dukterų 50% yra spalvotas aklas ir 50% - šios ligos nešiotojai; ir tarp sūnų 50 proc. yra spalvotas aklas ir dar 50 proc.

Jei spalvinga akli moteris (XX) susituokia su normaliu žmogumi (XY), F2 kartoje atsiradę vyriški palikuonys (sūnūs) bus visų spalvų aklai, o moterų palikuonys (dukterys) bus visi spalvų aklumo nešėjai. Taigi, spalvotųjų žmonių atsiradimas bus dažnesnis nei spalva akli moteris.

Hemofilija žmogui:

Kitas su lytimi susijęs recesyvinis genas žmogui yra hemofilija ar kraujavimas. Tokio tipo kraujo krešulys lengvai nesusilpnėja, todėl netgi nedideli sužalojimai gali sukelti ilgalaikį kraujavimą, dėl kurio gali būti mirtimi. Šis bruožas pirmą kartą buvo pastebėtas Europos karališkoje šeimoje; Karalienė Viktorija (1819-1901) pati buvo šio recesyvinio geno nešėja.

Vienas iš jo sūnų, Albany kunigaikščio Leopoldas, mirė nuo hemofilijos, kai jis buvo tik 31 metai. Karalienės Viktorijos kilmės dokumentas atskleidė, kad ji perduoda šią ligą dviem savo dukterims, nes kai kurie jų (dukterų) palikuonys taip pat buvo hemofilijos.

Moteris gali turėti hemofilijos geno ir heterozigotinės būklės (XX), ji neturi jokio matomo ligos poveikio. Tačiau ji gali perduoti ligą 50% savo sūnų. Hemofilija moterims yra labai reta, nes norint, kad ši liga atsirastų, moteris turi būti monozigotinė (XX) su manimi recesyviniais genais. Hemofilinė moteris paprastai miršta prieš paauglystę dėl stipraus kraujavimo.

Tarp hemofilinio žmogaus vaikų visi dukterys yra hemofilijos nešiotojai, tačiau nė viena jo sūnus nedaro įtakos ligai (jeigu vaikų motina nėra nei hemofilinė, nei heterozigotinė vežėja). Tai yra vienas iš būdingų X-susieto paveldėjimo bruožų, kurį tėvas savo dukterims suteikia X-chromosomą, bet sūnūs negauna X-chromosomos. Taigi nėra galimybės perduoti X susietų bruožų iš tėvo į sūnų, bet anūkai dažnai gauna šias savybes per dukteris. Todėl šis bruožas taip pat seka krikščioniško paveldėjimo modelį.

Jei hemofilijos vežėjas susituokia su normaliu žmogumi, 50% savo dukterų bus normali; kiti 50% bus vežėjai. Tarp sūnų 50% bus normalus ir kiti 50% - hemofilijos. Įprastas hemofilinio vyrų gimimo dažnis yra apie 1 iš 10 000, o hemofilinis moterų gimimas - 100 000 000 gimimų.